Chromosomenstörungen: Chromosomen sind die Träger unseres Erbgutes. In jeder Zelle unseres Körpers sind die Chromosomen im Zellkern vorhanden, pro Zelle 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Jeweils 23 Chromosomen stammen vom Vater, 23 von der Mutter. Chromosomenstörungen werden in den meisten Fällen durch Fehler während der Zellteilung verursacht.
Während der Befruchtung der Eizelle und den ersten Zellteilungen kann es passieren, dass die Chromosomen nicht richtig verteilt werden, also ein Chromosom zu wenig oder zu viel in der Zelle vorhanden ist. Dann entsteht eine Trisomie. Je nach dem, welches Chromosom zusätzlich vorhanden ist, entstehen verschiedene Fehlbildungen. Die bekannteste Trisomie ist die Trisomie 21 bzw. das Down-Syndrom. Je älter eine Schwangere ist, desto höher ist auch das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zur Welt zu bringen. Die Symptome der einzelnen Chromosomenstörungen sind unterschiedlich und abhängig von der Art der Störung. Sie betreffen die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder.
Invasive Diagnostik: Die Chorionzottenbiopsie und Amniozentese sind Methoden der invasiven Diagnostik. Das sind im Rahmen der Pränataldiagnostik durchgeführte Eingriffe in den Körper der Schwangeren im Gegensatz zu sonographischen Untersuchungen.
Mütterliches Alter: Mit einer biochemischen Untersuchung des Bluts, dem mütterlichen Alter und der fetalen Nackentransparenz können etwa 90 Prozent aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 im ersten Trimester erkannt werden. Das nennt man eine kombinierte Risikoabschätzung.
Nackenfalte: Das Gewebe zwischen Haut und Halswirbelsäule im Nackenbereich des Ungeborenen wird vermessen. Ist die Nackentransparenz größer als gewöhnlich, könnte das Kind eine Chromosomenabweichung oder auch einen Herzfehler haben.
Nasenbein: Anhand von Ultraschallaufnahmen des ungeborenen Kindes wird überprüft, ob das Nasenbein des Kindes sichtbar ist oder nicht. Die Nasenbeinmessung wird hauptsächlich zur Diagnostik von Trisomie 21 herangezogen. Kinder, deren Nasenbein auf den Ultraschallbildern nicht zu sehen ist, haben ein deutlich höheres größeres Risiko an Trisomie 21 zu leiden als Kinder, deren Nasenbein in der 14. Schwangerschaftswoche zu erkennen ist.
PAPP-A und ß–HCG: Beim Ersttrimesterscreening werden die Eiweißsubstanzen PAPP-A (Pregnancy associated Plasma Protein A) und das Peptidhormon ß–HCG (Humanes Choriongonadotropin) der Mutter biochemisch bestimmt. In Schwangerschaften mit Down Syndrom ist die Konzentration des freien ß-hCG statistisch auf etwa den doppelten Wert im Vergleich zu gesunden Babys erhöht, PAPP-A dagegen etwa auf den halben Wert erniedrigt.
Trikuspidalklappe: Diese Herzklappe, die architektonisch zu den Segelklappen gehört, befindet sich zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Kammer des Herzen und verhindert einen systolischen Rückfluss von Blut aus der rechten Kammer in den rechten Vorhof. Das kindliche Herz wird auf eine Undichtigkeit der rechten Herzklappe hin untersucht. Eine nicht schließende rechte Herzklappe kann ein Hinweis für eine Chromosomenstörung sein.
Sonographie: Ultraschall. Die Ultraschalldiagnostik gehört zu den bildgebenden Untersuchungsmethoden. Mithilfe von Schallwellen werden Bilder aus dem Körperinnern erzeugt. Der Arzt kann diese direkt auf einem angeschlossenen Monitor betrachten und so Veränderungen oder Abweichungen feststellen. Für den Patienten entsteht keine Strahlenbelastung.
Zweite Meinung: Zwei voneinander unabhängige Befunde sind oft notwendig, um Fehldiagnosen oder auch kleinste Abweichungen und Änderungen zu erkennen oder auszuschließen. Eine ärztliche Zweitmeinung kann wesentlich sein für die Beurteilung von Risiken und Chancen. Dafür sollten Sie alle Untersuchungsunterlagen Ihres behandelnden Arztes mitbringen. Die meisten Ärzte haben Verständnis dafür, dass sich verunsicherte oder skeptische Patienten eine qualifizierte Zweitmeinung einholen.
