Die Ersttrimester-Diagnostik (Nackentransparenzmessung) bietet die Möglichkeit zur Früherkennung von Entwicklungsstörungen des Kindes und kombiniert eine Ultraschall- mit einer Blutuntersuchung.

Mithilfe des Ultraschalls wird beim ungeborenen Kind ein Flüssigkeitssaum im Bereich des Nackens gemessen, der als Nackentransparenz (NT) bezeichnet wird. Darüber hinaus gibt es noch zusätzliche UltraschalImarker, die auch im praenatarium dargestellt werden, wie z.B. das Nasenbein, oder der korrekte Klappenschluß in der rechten Herzkammer.

Die Nackentransparenzmessung kann Hinweise darauf geben, ob ein Fetus möglicherweise eine Chromosomenveränderung wie Trisomie 21 oder Trisomie 13/18, und/oder einen Herzfehler hat. Falls die Nackentransparenz verbreitert ist, muss nicht unbedingt ein gesundheitliches Problem bestehen. Auch gesunde Kinder können im ETS mit einer verbreiterten Nackentransparenz auffallen.

Als zusätzlicher und unabhängiger Test wird im Blut der Schwangeren die Konzentrationen zweier Proteine, PAPP-A und ß-HCG, gemessen. Diese Eiweißsubstanzen sind in einer bestimmten Menge üblicherweise nur während einer Schwangerschaft vorhanden.

Mit dem Ergebnis des ETS (adjustiertes Risiko), welches sich aus dem mütterlichen Alter, der Ultraschalluntersuchung und dem Blutwert errechnet, entsteht dann eine Entscheidungsbasis für oder gegen weitere diagnostische Schritte.